Qu'est-ce que le syndrome d'Usher ? Qui sont les personnes atteintes ? Peut-on guérir le syndrome d'Usher ?

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique héréditaire qui se manifeste dans tous les cas par une surdité ou une malentendance associée à un handicap visuel, la rétinite pigmentaire (RP). Les deux parents sont porteurs de la maladie sans la développer et la transmettent au bébé.
L’enfant vient au monde sourd ou avec un grave handicap auditif. La maladie de la vue, la RP, apparaît parfois dès la petite enfance ou au début de l’âge adulte.

On estime que 3 à 6 % de la population sourde est atteinte du syndrome d’Usher.

Cette maladie porte le nom de l’ophtalmologue, le Dr Usher, qui en 1914 a découvert cette maladie.

Il existe trois formes de syndrome d’Usher. Selon la forme, l’affection auditive à la naissance est plus ou moins grave et l’apparition de la RP se fait plus ou moins tard au cours de la vie. Ceci a une grande influence sur l’orientation scolaire et professionnelle.

- Type I : surdité de naissance, apparition de la RP avant la puberté

- Type II : grave déficit auditif à la naissance, apparition de la RP après la puberté, généralement pas de trouble de l’équilibre

- Type III : pareil au type II mais avec également avec le temps, une diminution du potentiel auditif

Toutefois, toutes ces personnes auront tôt ou tard des graves problèmes de vue.

Peut-on guérir le syndrome d’Usher ?

On ne peut à l’heure actuelle pas guérir de cette maladie ni en retarder l’évolution.

Au cours de ces dernières années, la recherche médicale pour tenter de déterminer les causes de la RP s’est considérablement développée et des études spécifiques sur la dégénérescence de la rétine sont en cours. Les thérapies géniques constituent à ce jour le plus solide espoir même ce traitement est actuellement à un stade expérimental.

Chez les personnes présentant le syndrome d’Usher, seule l’atteinte auditive est prise en compte car les individus concernés ignorent souvent jusqu’à leur entrée dans l’âge adulte qu’ils sont également atteints de RP.

Un diagnostic précoce est indispensable pour que l’enfant puisse tirer parti de conseils d’éducation, d’une orientation professionnelle et d’informations en général (par ex. génétique, conseils sociaux, etc.)